遺傳代謝病（IEMs）作為一類隱性遺傳性疾病，其危害程度與確診時機直接相關——若能在癥狀出現前通過篩查干預，80%以上患者可避免不可逆器官損傷。然而，我國IEMs篩查體系存在顯著“城鄉差距”：三甲醫院依托串聯質譜等高端設備實現多指標篩查，但儀器成本高、維護難度大；基層醫療機構（縣級醫院、社區衛生服務中心）承擔著70%以上人口的基礎醫療服務，卻因設備短缺、技術人員不足，難以開展IEMs常規篩查，導致大量農村及偏遠地區IEMs患者錯失早診早治時機。《“健康中國2030”規劃綱要》明確提出“推動出生缺陷篩查技術向基層延伸”，因此，研發適配基層場景的低成本、易操作IEMs篩查設備，成為完善我國IEMs防控體系的關鍵。

當前基層IEMs篩查面臨三大核心困境：一是設備成本高，傳統串聯質譜儀價格遠超基層醫療機構預算；二是操作門檻高，高端設備需專業技術人員操作，基層人員培訓周期長達3個月以上；三是樣本處理復雜，部分設備僅支持干血斑檢測，無法滿足兒童/成人血清樣本的檢測需求。熒光檢測技術因靈敏度高、成本可控，成為基層篩查的優選方向——博清生物科技（南京）有限公司研發的熒光計針對基層需求優化設計：儀器成本低，支持干血斑/血清雙樣本檢測，操作流程簡化為“樣本加載-一鍵檢測-結果輸出”三步，有效契合基層實驗室條件。

一、材料與方法

（一）性能與適配性評價指標

1、基層環境適應性：記錄實驗室溫度（18~28℃）、濕度（30%~70%）波動下的檢測CV，評估儀器抗干擾能力。

2、重復性與準確性：同前所述，額外增加“基層人員操作重復性”測試（3名基層人員各操作10次，計算CV）。

3、操作便捷性：記錄人員培訓時間（從理論學習到獨立操作）、單樣本操作步驟數（實驗組vs對照組）。

4、成本效益：計算儀器購置成本、單樣本試劑成本、年維護成本，對比串聯質譜儀。

5、臨床符合性：陽性判定標準參考《基層醫療機構遺傳代謝病篩查指南（2023）》，陽性樣本經上級醫院基因測序（檢測PAH、G6PD、SLC22A5等基因）確診。

（二）統計學方法

采用軟件分析，計量資料以x±s表示，組間比較用t檢驗；一致性分析用Kappa檢驗（干血斑）與 Pearson 檢驗（血清）；基層人員操作重復性用方差分析。P<0.05為差異有統計學意義。

二、結果

（一）基層環境適應性與重復性

實驗室溫度波動±5℃、濕度波動±10%時，熒光計檢測6項指標的CV變化<0.3%；3名基層人員操作重復性CV為1.12%~3.15%，與專業技術人員操作結果（CV0.98%~2.92%）無顯著差異（P>0.05）；實驗組批內/批間CV均顯著低于對照組。

（二）準確性分析

實驗組加標回收率95.12%~103.57%，對照組90.76%~107.13%；其中早產兒干血斑樣本加標回收率95.87%~102.93%，與足月新生兒無顯著差異（P>0.05）。

三、討論

基層醫療機構IEMs篩查的核心需求是“在有限條件下實現精準、高效、低成本檢測”，博清生物熒光計的設計與驗證結果，恰好契合這一需求，主要體現在三方面：

（一）技術適配性：突破基層環境限制

基層實驗室普遍存在溫濕度波動大、樣本處理條件有限的問題，博清生物科技（南京）有限公司研發的熒光計通過雙光路校正與恒溫孵育模塊，將環境波動對檢測CV的影響控制在0.3%以內，遠低于臨床允許范圍（5%）；同時優化樣本處理流程——采血體積減少33%、干燥時間縮短50%、離心時間減少40%，解決基層“樣本采集難、處理效率低”的痛點。早產兒亞組的驗證結果尤為重要：早產兒干血斑樣本量少、代謝指標波動大，傳統設備檢測CV常>4%，而博清生物熒光計對早產兒Phe、G6PD的檢測CV分別為0.98%、2.92%，證實其對特殊人群的適配性，為基層開展早產兒篩查提供可能。

（二）操作適配性：降低基層人員門檻

基層醫療人員普遍缺乏IEM 檢測專業培訓，熒光計的“一鍵式操作”與中文界面，使人員培訓時間從串聯質譜的90h縮短至30min，且3名基層人員的操作重復性與專業人員無差異，解決“技術人員短缺”的核心瓶頸。此外，儀器支持多孔板靈活選擇，可適配基層“新生兒批量篩查”與“零散高危樣本檢測”兩種場景，避免資源浪費——社區衛生服務中心日均篩查量不足50例，單孔板可減少試劑損耗；縣級婦幼保健院出生高峰時，多孔板可滿足批量需求。

（三）成本適配性：契合基層預算約束

基層醫療機構經費有限，購置成本低，單樣本檢測成本降低72%，且試劑保質期長達12個月（傳統試劑6個月），減少基層試劑浪費。從衛生經濟學角度看，若全國縣級婦幼保健院均配備博清生物熒光計，每年可節省IEMs篩查經費，同時將基層IEMs篩查覆蓋率從當前的35%提升至80%以上，顯著降低因漏診導致的后續治療成本。

（四）研究局限性與未來方向

本研究僅驗證了6項核心IEMs指標，未來可擴展至有機酸、氨基酸代謝異常相關指標（如甲基丙二酸、異亮氨酸），進一步拓寬篩查病種；同時，可開展為期2年的基層隨訪研究，評估儀器長期使用的穩定性與故障率。此外，結合基層醫療信息化建設，可開發熒光計與區域醫療平臺的數據對接功能，實現篩查結果實時上傳與上級醫院遠程復核，提升基層篩查的規范性。

博清生物科技（南京）有限公司研發的熒光計在基層醫療機構遺傳代謝病篩查中表現出高適配性、高準確性、高性價比的特點，其優化的樣本處理流程、簡化的操作步驟與可控的成本，有效解決基層IEMs篩查“設備貴、操作難、效率低”的問題。該儀器不僅能滿足新生兒（含早產兒）、兒童及成人高危人群的篩查需求，還能推動IEMs篩查技術向縣級及社區醫療機構下沉，對完善我國IEMs分級防控體系、提升全民健康水平具有重要意義，具備廣泛的基層推廣價值。